• Thursday June 4,2020

Dovresti ricevere test prenatali non invasivi?

Se il medico ha raccomandato l'amniocentesi, potresti prima prendere in considerazione la NIPT, un test di screening semplice e sicuro per le anomalie cromosomiche.

Foto: iStockphoto

Quando Tanya Lehrman rimase incinta a 39 anni, non voleva correre rischi. Anche se non aveva ancora avuto la sua prima ecografia, perché era più anziana e aveva abortito in precedenza, era preoccupata per il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Ma era anche preoccupata per i test per questi problemi: i suoi medici le dissero che un'amniocentesi - il test standard per le anomalie cromosomiche - ha una piccola possibilità di aborto spontaneo. "Avevamo lavorato così duramente per arrivare a quel punto che volevamo solo fare tutto il possibile per la sicurezza del bambino", afferma la madre di Montreal.

Un medico ha suggerito che potrebbe voler provare i test prenatali non invasivi (NIPT) invece. NIPT è un semplice esame del sangue che analizza il DNA del bambino nel sangue della madre, alla ricerca di anomalie cromosomiche. Non rappresenta alcun rischio per il bambino, ha un'accuratezza del 99 percento e può essere fatto già entro 10 settimane. È coperto per le mamme ad alto rischio in British Columbia, Manitoba, Nova Scotia, Ontario e PEI ed è disponibile privatamente per tutti al costo di $ 500 e oltre.

Lehrman, che vive in Quebec, ha pagato $ 900 quando ha deciso di andare avanti con la NIPT. Circa una settimana dopo, il suo medico le disse che il test mostrava una probabilità inferiore all'uno percento per eventuali problemi cromosomici. "L'ultima volta ho avuto un aborto spontaneo all'incirca sei settimane, quindi volevo solo fare di tutto per evitare che ciò si ripetesse", spiega. "[I risultati] mi hanno dato la tranquillità."

Il NIPT è diventato disponibile nel 2013 e da allora è diventato sempre più popolare tra le donne in gravidanza come alternativa a basso rischio all'amniocentesi. Ma può anche essere costoso e non è uno strumento definitivo per la diagnosi. Se lo stai prendendo in considerazione, ecco cosa devi sapere.

medico premendo uno stetoscopio alla pancia di una donna incinta
Appuntamenti prenatali: cosa aspettarsi durante ogni trimestre Il rischio è fondamentale
A tutti viene data la possibilità di essere sottoposti a screening per problemi genetici durante le cure prenatali di routine. Tra le 11 e le 14 settimane, la maggior parte delle donne eseguirà esami del sangue che cercano determinate proteine ​​nel sangue e un'ecografia, che include la ricerca di marcatori che potrebbero indicare la sindrome di Down o la trisomia 18 (una condizione genetica che è spesso pericolosa per la vita). I medici usano questi indicatori, insieme alla tua età, per calcolare le probabilità di avere un bambino con una di queste condizioni. Se il tuo rischio è superiore a un determinato limite, dì 1 su 350 (il limite varia in base alla regione), verrai classificato come ad alto rischio. Anche le donne sopra i 40 anni sono automaticamente considerate ad alto rischio. Certo, sta a te decidere se sei ad alto o basso rischio: molte donne scelgono di saltare lo screening per motivi personali o religiosi e scelgono di essere monitorate per assicurarsi che il bambino sia sano e cresca bene.

NIPT o amniocentesi per gravidanze ad alto rischio
Se sei ad alto rischio, il medico o l'ostetrica ti parleranno della possibilità di ulteriori esami. Inserisci NIPT: il test può rilevare fino al 99 percento dei bambini con sindrome di Down, nonché trisomia 18 e trisomia 13, entrambe le quali possono causare gravi problemi fisici e intellettuali. Può essere fatto già dalla decima settimana di gravidanza, anche prima dei primi esami del sangue e degli ultrasuoni, che possono essere utili per le donne che hanno più di 40 anni e sanno che sono a rischio più elevato. Il test è totalmente sicuro per il bambino.

Il NIPT ha un basso tasso di falsi positivi di circa 1 su 1.000 — quando il test dice che c'è un aumentato rischio di un problema ma in realtà non ce n'è uno. Ma è abbastanza alto che, se stai pensando di abortire a causa dei risultati della NIPT, vorrai fare un test di amniocentesi o di campionamento dei villi coriali (CVS) per confermare prima la diagnosi. (Puoi anche saltare il NIPT e passare direttamente a un test di amniocentesi o CVS.) Un'amniocentesi, che può essere eseguita tra le 16 e le 20 settimane, e un CVS, che può essere eseguito tra le 11 e le 13 settimane, sono test diagnostici, che significa che sono il più vicino possibile al 100 percento, ma comportano anche un rischio di aborto spontaneo di circa lo 0, 5 percento.

Screening per donne a basso rischio
Se gli esami del sangue precoci e gli ultrasuoni non mostrano segni di aumento del rischio, come è il caso per la maggior parte delle donne, è possibile continuare con le cure di routine. Lo screening standard include un altro ciclo di esami del sangue a 20 settimane e anche un'altra ecografia intorno, per cercare cose come difetti cardiaci congeniti, labbra leporose e spina bifida.

Oppure potresti scegliere di pagare per NIPT comunque. E se ottieni un risultato positivo? Alcune donne che hanno una NIPT positiva andranno avanti per ottenere un'amniocentesi o un prelievo di villi coriali, mentre altre useranno solo queste informazioni per aiutarle a prepararsi meglio per il loro bambino e per la nascita. "Non si tratta solo di voler continuare o meno una gravidanza", afferma Nanette Okun, un OB / GYN e uno degli autori di nuove linee guida sullo screening prenatale in Canada dalla Society of Ostetrici e ginecologi del Canada e il Canadian College of Medical Geneticists.

Sia la NIPT che lo screening standard possono trovare problemi che potrebbero cambiare chi dovrebbe prendersi cura delle donne, dice Okun, spiegando che potrebbe indicare che una donna deve spostare il suo piano di nascita in ospedale o passare da un'ostetrica a un OB / GYN . La consulenza genetica, che viene offerta prima di un amnio o CVS, può aiutarti a capire cosa vuoi fare.


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